ПОВРЗАНОСТ НА ПОЛИМОРФИЗМОТ C677T ВО ГЕНОТ MTHFR СО БЕЛОДРОБНАТА ЕМБОЛИЈА

Abstract

Белодробната емболија е релативно чест клинички ентитет проследен е со висок морталитет, па претставува дијагностички и тераписки предизвик. Досегашните студии укажуваат на постоење на генетска поврзаност на определени тромбофилии со појавата на белодробна емболија ,вклучувајќи ги полиморфизмите во генот за метилен-тетрахидрофолатредуктазата (MTHFR). Генетските анализи покажаа дека постои статистички сигнификантна поврзаност на хомозиготниот генотип ТТ, односно на алелот Т, со белодробната емболија. Носителите на овој генотип, односно алел, имаат 4,4 пати, односно, приближно 2,5 пати, соодветно, повисока веројатност од белодробна емболија во однос на носителите на хомозиготниот генотип CC или хетерозиготниот CT, односно на алелот C. Ваквите резултати се конкордантни со дел од објавените клиничко-генетски студии со сличен дизајн и укажуваат на потенцијалната употребливост на овој генски маркер во предикцијата на ризикот од белодробна емболија и текот на болеста.